Maladie de Huntington

La maladie de Huntington (MH) – auparavant appelée Chorée de Huntington – est une maladie neurologique à évolution progressive. Cette maladie génétique orpheline, à profond retentissement familial, fait partie des maladies rares les plus fréquemment rencontrées.

En Belgique francophone, elle touche environ 500 malades et impacte plus de 3.000 personnes en relation avec ceux-ci. La maladie de Huntington est aujourd'hui mieux connue et comprise, en grande partie grâce à la collaboration de la communauté scientifique, des familles, des professionnels de la santé et des associations Huntington, qui se trouvent un peu partout dans le monde.

 Symptômes

L’apparition de la maladie est souvent insidieuse et progressive. Statistiquement, les symptômes apparaissent le plus souvent entre 35 et 50 ans mais peuvent aussi se manifester chez des sujets plus jeunes (forme juvénile) ou plus âgés (forme tardive). Ils varient d’une personne à l’autre et sont également fonction du stade de la maladie.

Généralement, on voit apparaître progressivement et à un rythme variable des déficits à 3 niveaux :

• au niveau moteur : mouvements saccadés et involontaires, difficulté de contrôler les mouvements, déficit de la marche, perte d’équilibre, alimentation et déglutition difficiles… 
• au niveau cognitif : troubles du langage, compréhension ralentie, difficulté de concentration, troubles de la mémoire, difficulté de prendre des décisions, d’initier, d’organiser ou de séquencer des activités…
  
  
• au niveau émotionnel : modifications de la personnalité, repli sur soi, sautes d’humeur brusques, irritabilité ou dépression…

En début de maladie, il n'est pas rare que les personnes atteintes manifestent des troubles émotionnels et cognitifs avant de présenter des troubles moteurs. Les troubles émotionnels et cognitifs sont plus insidieux et souvent plus difficiles à identifier comme premiers symptômes. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la personne est touchée à tous les niveaux.

Caractère héréditaire de la maladie

La maladie de Huntington est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie qu’elle se transmet avec un risque de 50% à chaque enfant, qu’il soit fille ou garçon. C’est ce caractère génétique qui en fait une maladie familiale particulièrement angoissante pour chacun des membres des familles concernées.

 Diagnostic

Dans le parcours d'une famille Huntington, le moment du diagnostic est certainement un moment clé, non seulement pour le malade mais pour la famille entière, en termes de conséquences pour les descendants et les collatéraux... Le diagnostic relève d'un neurologue, parfois d'un psychiatre, et est actuellement posé sans risque d'erreur puisque depuis 1993 également, les symptômes cliniques peuvent être confirmés par une analyse d'ADN (appelé test génétique symptomatique).

Le diagnostic peut tomber dans une famille où il existe déjà une histoire familiale Huntington ou dans une famille où la maladie de Huntington n'est pas connue (suite à une nouvelle mutation du gène en question, à un diagnostic erroné ou un décès précoce dans les générations antérieures qui n'a pas permis l'apparition de la maladie à cette génération).

Quelle que soit la situation de la famille, l'information provoque un choc (incrédulité, angoisse, inhibition...) et marque profondément le malade et le conjoint ou partenaire. Il est donc indispensable que le médecin prenne le temps suffisant non seulement pour apporter l'information et le réconfort nécessaire, mais aussi pour laisser la place aux questions - notamment au regard de la transmission possible - si la sidération ne prend pas toute la place.

Il sera souvent utile de revoir le couple à d'autres reprises, pour répondre aux questions qui risquent de se bousculer une fois de retour à la maison ou pour répéter des informations données mais 'inconsciemment oubliées' ... Ce diagnostic peut parfois déboucher sur une crise dans la famille ou à l'inverse soulager certains qui peuvent mettre un nom sur des symptômes ou des problèmes relationnels avec le patient jusqu'alors inexpliqués.

Il va sans dire dès lors qu'un accompagnement psycho-social suivant ce diagnostic et tout au cours de l'évolution de la maladie est absolument indispensable pour le patient et la famille. Il existe d'ailleurs depuis 2003 des recommandations internationales dans le cadre du test symptomatique.

Le généraliste qui doit gérer une situation aussi complexe, doit dès lors en comprendre les conséquences aussi nombreuses que diverses. Il doit avoir une connaissance suffisante de la maladie, du test prédictif , du test diagnostique et prendre le temps nécessaire pour écouter et accompagner la famille dans les meilleures conditions. Très souvent, il doit jouer un rôle de coordinateur social particulièrement important dans le cadre de la MH.

Il est également souhaitable que les familles concernées soient informées de l'existence des services de la Ligue Huntington, quel que soit le canal par lequel parvienne l'information.

 Traitement

A ce jour, il n'existe encore aucun traitement efficace contre la maladie même si certaines médications peuvent atténuer les mouvements involontaires et d'autres sont utiles pour combattre la dépression, les sautes d'humeur et l'irritabilité.

Par contre, une compréhension accrue de la maladie, progressant de jour en jour permet aujourd'hui d'améliorer l'aide et la qualité de vie apportée aux malades en fonction des besoins: les thérapies de soutien (telles que kinésithérapie, logopédie, ergothérapie, psychothérapie, thérapies occupationnelles et de relaxation…) sont extrêmement importantes de même qu'une alimentation enrichie pour lutter contre la cachexie (perte de poids considérable en fin d'évolution).

Ces thérapies de soutien devraient être intégrées aussitôt que possible dans le cadre d'une prise en charge multidisciplinaire des patients, autant à domicile, qu'au sein des diverses institutions. La Ligue Huntington s'emploie activement à diffuser les informations les plus précises à cet égard.

 Recherche

Les informations les plus récentes sont accessibles et vulgarisées sur le site www.hdbuzz.net.

Consultez notre page sur la recherche. Depuis l'identification du gène en 1983, les données ont fondamentalement changé. Des chercheurs exploitent désormais différentes voies de recherches thérapeutiques. 55 équipes se consacrent à ces recherches dans le monde.