Maladie de Huntington

La maladie de Huntington (MH) – auparavant appelée Chorée de Huntington – est une maladie neurologique à évolution progressive. Cette maladie génétique orpheline, à profond retentissement familial, fait partie des maladies rares les plus fréquemment rencontrées. Elle affecte plus de 750 familles en Belgique francophone. La maladie de Huntington est aujourd'hui mieux connue et comprise, en grande partie grâce à la collaboration de la communauté scientifique, des familles, des professionnels de la santé et des associations Huntington, qui se trouvent un peu partout dans le monde

Symptômes

L’apparition de la maladie est souvent insidieuse et progressive. Statistiquement, les symptômes apparaissent le plus souvent entre 35 et 50 ans mais peuvent aussi se manifester chez des sujets plus jeunes ou plus âgés. Ils varient d’une personne à l’autre et sont également fonction du stade de la maladie.

Généralement, on voit apparaître progressivement et à un rythme variable des déficits à

3 niveaux :

  • au niveau moteur : mouvements saccadés et involontaires, difficulté de contrôler les mouvements, déficit de la marche, perte d’équilibre, alimentation et déglutition difficiles… 
  • au niveau cognitif : troubles du langage, compréhension ralentie, difficulté de concentration, troubles de la mémoire, difficulté de prendre des décisions, d’initier, d’organiser ou de séquencer des activités…
  • au niveau émotionnel : modifications de la personnalité, repli sur soi, sautes d’humeur brusques, irritabilité ou dépression…

En début de maladie, beaucoup de personnes atteintes manifestent des troubles émotionnels et cognitifs (modification de la pensée) plutôt que des mouvements involontaires. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, tout l'organisme sera affecté.

Caractère héréditaire de la maladie

La maladie de Huntington est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie qu’elle se transmet avec un risque de 50% à chaque enfant, qu’il soit fille ou garçon. C’est ce caractère génétique qui en fait une maladie familiale particulièrement angoissante pour chacun des membres des familles concernée