Tests génétiques

 

L’identification du gène responsable de la maladie en 1993 a rendu possible l’élaboration d’un test génétique permettant de déceler si une personne est, ou non, porteuse du gène de la maladie de Huntington (MH), que cette personne présente ou non des symptômes de la maladie.

La fiabilité de ce test avoisine les 100´%.

Ce test consiste en un prélèvement sanguin sur lequel est menée une étude génétique. Il poursuit des objectifs différents selon la situation de la personne concernée :

  • Si la personne n’a pas de symptôme mais est « à risque » du fait de la présence de la MH dans sa famille, le test permettra d’établir un diagnostic pré-symptomatique et sera alors appelé « test prédictif ».

    Compte tenu de la tension psychique qu’entraîne une telle démarche et de l’information irrévocable qu’il fournit, ce test ne doit être entrepris qu’après mûres réflexions : des entretiens préalables et un accompagnement psychologique sont indispensables avant, pendant et après l’annonce du résultat. Quel que soit le résultat du test, il faudra apprendre à vivre avec. Du temps et de l’aide seront bien souvent nécessaires… Cette démarche doit impérativement s’effectuer dans un centre de génétique avec une équipe pluridisciplinaire capable d’assurer le conseil génétique et l’accompagnement psychologique nécessaire, dans le respect des recommandations internationales. Celles-ci constituent le cadre de protection indispensable pour les candidats au test.
  • Si la personne présente des symptômes et est « à risque » du fait de la présence de la MH sans sa famille, le test permettra d’établir cette fois un diagnostic de confirmation et sera alors appelé « test diagnostic ». A partir de l’observation des symptômes caractéristiques présents chez la personne, le diagnostic est confirmé par la mise en évidence de l'anomalie génétique sur le prélèvement sanguin.

    Si cette démarche ne requiert pas une consultation pluridisciplinaire et ne rentre pas dans le cadre des recommandations internationales tel  que décrit ci-dessus,  il reste important que les patients soient accompagnés avant et après leur résultat, et que le diagnostic ne leur soit pas délivré sans propositions de prise en charge. Car une telle confirmation génétique est loin de représenter une simple formalité…

L’identification du gène de la MH permet également aux couples concernés par la maladie de Huntington, davoir des enfants non porteurs du gène de la maladie. Différentes méthodes existent et garantissent que jamais l’enfant mis au monde ne sera affecté par cette maladie, quel que soit le statut génétique du parent concerné : qu’il soit porteur du gène ou ne désirant pas connaître son statut génétique. Des informations détaillées sur ces techniques peuvent être obtenues auprès des professionnels des centres de génétique.